Bir testle zekâya koruma

Bebeklerde doğumda topuktan alınan kanla tespit edilen fenilketonüri hastalığı, en çok Türkiye'de görülüyor. Türkiye'de, her yıl 400-500 çocuk bu hastalıkla doğuyor. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi verilerine göre, metabolik, kalıtsal ve Türkiye'de tedavi edilebilir zekâ geriliklerinin en önemli nedeni olan fenilketonüri, dünyada en sık Türkiye'de görülüyor. Avrupa ülkelerinde görülme sıklığı 10 binde 1, Türkiye'de 3 bin 500-4 bin 500 doğumda bir. Her 100 kişiden dördü hastalığın taşıyıcısı durumunda. Her yıl 400-500 çocuk bu hastalıkla doğuyor. Türkiye'de akraba evliliklerinin yüksek olması, hastalığın sık görülmesine yol açıyor. Erken tanı konulduğunda tedavi edilebilen bir hastalık olan fenilketonüri, aileden katılım yoluyla geçebiliyor. Bu hastalıkla doğan çocuklar, proteinli gıdalarda bulunan 'fenilalanin' isimli bir maddeyi metabolize edemiyor. Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artan bu madde ve onun atıkları, çocuğun gelişmekte olan beynini harap ediyor. Dolayısıyla hastalık, çocuğun ileri derecede zekâ özürlü olmasına yol açıyor. Hastalığın tespiti için, ilk 20 günde bebeğin topuğundan bir damla kan alınarak tahlil edilmesi yeterli. İlk birkaç ayda, fenilketonüri hastalığı olanları, sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilmiyor. Tedavi edilmeyen çocuklarda, dördüncü ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlıyor. 5.-6. aylardan sonra ise zekâ geriliğinin yanı sıra, akranlarının gösterdiği oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişemiyor. RADİKAL 07.06.2004