Fenilketonüri, kalıtsal metabolik hastalık. Erken tanıyla tedavi edilebilir. Geç tanı ve tedavisizlik ise kalıcı ve ağır zihinsel özür ile sonuçlanmakta.
Çukurova Üniversitesi (ÇÜ) Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi’nde yaklaşık bin Fenilketonüri (PKU) hastası bulunduğunu belirten Pediatrik Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Halise Neslihan Önenli Mungan, “Fenilketonüri, kalıtsal metabolik hastalık. Erken tanıyla tedavi edilebilir. Geç tanı ve tedavisizlik ise kalıcı ve ağır zihinsel özür ile sonuçlanmaktadır” dedi. Fenilketonüri hastaları yaşamları boyunca normal insanlar gibi et, süt, yoğurt, yumurta, peynir, makarna, pilav, bisküvi, çikolata vb gıdaları yiyemiyor. Doç. Dr. Mungan “Yeni doğanlardan ilk haftada alınacak bir damla kan ile bir hafta içinde hastalık şüphesi belirlenmekte. Tedavi ömür boyu devam etmektedir. Tüm doğal bitkisel proteinlerin kısıtlı ve ölçülü, tüm doğal hayvansal proteinlerin (et, süt, yoğurt, yumurta, peynir vb) ise hiçbir zaman tüketilemediği, bir parça çikolotaya bile mahrum bırakan bu hastalıkta, beslenmeyi sağlamak için özel formül mamalar ve diyet ürünler kullanılıyor” diye konuştu.
Mungan, “Diyet ürünleri pahalı ve temini zor. Sağlık Bakanlığı’nın verdiği destek ise çok yetersiz. Bu nedenle özellikle çok çocuklu, kalabalık ve sosyoekonomik düzeyi düşük ailelerde erken tanı konmasına rağmen tedavideki bu yetersiz duyarlık topluma erken tanılı, ancak zihinsel özürlü çocuklar katılmasına neden olmaktadır” dedi.
Milli Gazete
Bir damlası yeter


Fenilketonüri, kalıtsal metabolik hastalık. Erken tanıyla tedavi edilebilir. Geç tanı ve tedavisizlik ise kalıcı ve ağır zihinsel özür ile sonuçlanmakta.






